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 El gen LDHA proporciona instrucciones para generar una proteína llamada lactato deshidrogenasa-A, que es una pieza (subunidad) de la enzima lactato deshidrogenasa. Hay 5 formas diferentes de esta enzima, cada una compuesta por 4 subunidades de proteína. Varias combinaciones de subunidades de lactato deshidrogenasa-A y subunidades de lactato deshidrogenasa-B (que se generan a partir de un gen diferente) constituyen las distintas formas de la enzima. La enzima lactato deshidrogenasa se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para realizar una reacción química que da energía al cuerpo.La versión de lactato deshidrogenasa formada por 4 subunidades de lactato deshidrogenasa-A se encuentra principalmente en los músculos esqueléticos, que son los músculos que se emplean para el movimiento. Los músculos esqueléticos necesitan grandes cantidades de energía durante la actividad física de alta intensidad cuando la ingesta de oxígeno del cuerpo no basta para la cantidad de energía requerida (ejercicio anaeróbico). Para crear energía auxiliar, la glucosa guardada en el cuerpo conforme se descompone el glucógeno. Durante la etapa final de la descomposición del glucógeno, la enzima lactato deshidrogenasa convierte la molécula de piruvato en una molécula afín llamada lactato, que el cuerpo puede utilizar como energía. Condiciones de salud relacionadas con cambios genéticos Se ha encontrado que cuando menos ocho mutaciones en el gen LDHA causan la deficiencia de lactato deshidrogenasa , particularmente la deficiencia de lactato deshidrogenasa-A. Esta condición se caracteriza por un cansancio extremo y la descomposición del tejido muscular luego de un ejercicio de alta intensidad o bien otra actividad extenuante. Las mutaciones del gen LDHA dan como resultado la producción de una subunidad anormal de lactato deshidrogenasa-A que no puede unirse (unirse) a otras subunidades para formar la enzima lactato deshidrogenasa. La falta de una subunidad funcional reduce la cantidad de enzima que se forma, lo que afecta primordialmente a los músculos esqueléticos. Como resultado, el glucógeno no se descompone de forma eficiente, lo que provoca una minoración de la energía en las células musculares. Cuando las células musculares no consiguen suficiente energía durante la actividad física extenuante, los músculos se debilitan y el tejido muscular puede romperse, como lo experimentan las personas con deficiencia de lactato deshidrogenasa-A. |
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función normal